Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPL p.Phe104Ser

Вариант кодирующей последовательности гена MPL. В транскрипте NM_005373.3 он обозначен как c.311T>C. На уровне белка в позиции 104 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPL

Транскрипт RefSeq

NM_005373.3

Обозначение на уровне кДНК

c.311T>C

Обозначение на уровне белка

p.Phe104Ser

Координата GRCh38

1:43338640

Дата последней оценки в записи

Oct 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Essential thrombocythemia;Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia|Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 1;Thrombocythemia 2;Primary myelofibrosis|Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 1

Исходное наименование

NM_005373.3(MPL):c.311T>C (p.Phe104Ser)

Идентификатор источника

653595

Связанные термины