Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPL p.Pro136His

Вариант кодирующей последовательности гена MPL. В транскрипте NM_005373.3 он обозначен как c.407C>A. На уровне белка в позиции 136 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPL

Транскрипт RefSeq

NM_005373.3

Обозначение на уровне кДНК

c.407C>A

Обозначение на уровне белка

p.Pro136His

Координата GRCh38

1:43339286

Дата последней оценки в записи

Sep 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia;Essential thrombocythemia|Thrombocythemia 2;Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 1;Primary myelofibrosis|Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia

Исходное наименование

NM_005373.3(MPL):c.407C>A (p.Pro136His)

Идентификатор источника

1379348

Связанные термины