Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPL p.Gln424Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MPL. В транскрипте NM_005373.3 он обозначен как c.1270C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 424, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPL

Транскрипт RefSeq

NM_005373.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1270C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln424Ter

Координата GRCh38

1:43346896

Дата последней оценки в записи

May 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia;Essential thrombocythemia|Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 1

Исходное наименование

NM_005373.3(MPL):c.1270C>T (p.Gln424Ter)

Идентификатор источника

948825

Связанные термины