Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPL p.Trp416Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MPL. В транскрипте NM_005373.3 он обозначен как c.1248G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 416, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPL

Транскрипт RefSeq

NM_005373.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1248G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp416Ter

Координата GRCh38

1:43346874

Дата последней оценки в записи

May 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia;Essential thrombocythemia|Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 1

Исходное наименование

NM_005373.3(MPL):c.1248G>A (p.Trp416Ter)

Идентификатор источника

1436487

Связанные термины