Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MLH1 p.Gly67Trp

Вариант кодирующей последовательности гена MLH1. В транскрипте NM_000249.4 он обозначен как c.199G>T. На уровне белка в позиции 67 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MLH1

Транскрипт RefSeq

NM_000249.4

Обозначение на уровне кДНК

c.199G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly67Trp

Координата GRCh38

3:36996701

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2|Lynch syndrome|Mismatch repair cancer syndrome 1|Hereditary cancer-predisposing syndrome|Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome)

Исходное наименование

NM_000249.4(MLH1):c.199G>T (p.Gly67Trp)

Идентификатор источника

17088

Связанные термины