Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MLH1 p.Ser44Phe

Вариант кодирующей последовательности гена MLH1. В транскрипте NM_000249.4 он обозначен как c.131C>T. На уровне белка в позиции 44 аминокислоте «серин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MLH1

Транскрипт RefSeq

NM_000249.4

Обозначение на уровне кДНК

c.131C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser44Phe

Координата GRCh38

3:36996633

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000249.4(MLH1):c.131C>T (p.Ser44Phe)

Идентификатор источника

17079

Связанные термины