Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MLH1 p.Gly67Glu

Вариант кодирующей последовательности гена MLH1. В транскрипте NM_000249.4 он обозначен как c.200G>A. На уровне белка в позиции 67 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MLH1

Транскрипт RefSeq

NM_000249.4

Обозначение на уровне кДНК

c.200G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly67Glu

Координата GRCh38

3:36996702

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000249.4(MLH1):c.200G>A (p.Gly67Glu)

Идентификатор источника

17106

Связанные термины