Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LRP2 p.Arg365Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LRP2. В транскрипте NM_004525.3 он обозначен как c.1093C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 365, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LRP2

Транскрипт RefSeq

NM_004525.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1093C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg365Ter

Координата GRCh38

2:169282951

Дата последней оценки в записи

Aug 10, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004525.3(LRP2):c.1093C>T (p.Arg365Ter)

Идентификатор источника

9457