Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MKS1 p.Glu46Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MKS1. В транскрипте NM_017777.4 он обозначен как c.136G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 46, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MKS1

Транскрипт RefSeq

NM_017777.4

Обозначение на уровне кДНК

c.136G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu46Ter

Координата GRCh38

17:58218674

Дата последней оценки в записи

Sep 13, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Meckel-Gruber syndrome;Joubert syndrome|Ciliopathy

Исходное наименование

NM_017777.4(MKS1):c.136G>T (p.Glu46Ter)

Идентификатор источника

1458565