Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MBD4 p.Gln96Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MBD4. В транскрипте NM_001276270.2 он обозначен как c.286C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 96, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MBD4

Транскрипт RefSeq

NM_001276270.2

Обозначение на уровне кДНК

c.286C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln96Ter

Координата GRCh38

3:129437769

Дата последней оценки в записи

Dec 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001276270.2(MBD4):c.286C>T (p.Gln96Ter)

Идентификатор источника

3682181

Связанные термины