Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MBD4 p.Cys82Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MBD4. В транскрипте NM_001276270.2 он обозначен как c.246C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 82, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MBD4

Транскрипт RefSeq

NM_001276270.2

Обозначение на уровне кДНК

c.246C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys82Ter

Координата GRCh38

3:129437809

Дата последней оценки в записи

Feb 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001276270.2(MBD4):c.246C>A (p.Cys82Ter)

Идентификатор источника

3654552

Связанные термины