Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAFB p.Ser54Leu

Вариант кодирующей последовательности гена MAFB. В транскрипте NM_005461.5 он обозначен как c.161C>T. На уровне белка в позиции 54 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAFB

Транскрипт RefSeq

NM_005461.5

Обозначение на уровне кДНК

c.161C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser54Leu

Координата GRCh38

20:40688690

Дата последней оценки в записи

Nov 21, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005461.5(MAFB):c.161C>T (p.Ser54Leu)

Идентификатор источника

30773

Связанные термины