Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAFB p.Thr62Ala

Вариант кодирующей последовательности гена MAFB. В транскрипте NM_005461.5 он обозначен как c.184A>G. На уровне белка в позиции 62 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAFB

Транскрипт RefSeq

NM_005461.5

Обозначение на уровне кДНК

c.184A>G

Обозначение на уровне белка

p.Thr62Ala

Координата GRCh38

20:40688667

Дата последней оценки в записи

Aug 16, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy

Исходное наименование

NM_005461.5(MAFB):c.184A>G (p.Thr62Ala)

Идентификатор источника

807627

Связанные термины