Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAFB p.Pro63Leu

Вариант кодирующей последовательности гена MAFB. В транскрипте NM_005461.5 он обозначен как c.188C>T. На уровне белка в позиции 63 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAFB

Транскрипт RefSeq

NM_005461.5

Обозначение на уровне кДНК

c.188C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro63Leu

Координата GRCh38

20:40688663

Дата последней оценки в записи

Nov 18, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005461.5(MAFB):c.188C>T (p.Pro63Leu)

Идентификатор источника

2634426

Связанные термины