Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAF p.Thr58Ile

Вариант кодирующей последовательности гена MAF. В транскрипте NM_005360.5 он обозначен как c.173C>T. На уровне белка в позиции 58 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAF

Транскрипт RefSeq

NM_005360.5

Обозначение на уровне кДНК

c.173C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr58Ile

Координата GRCh38

16:79599730

Дата последней оценки в записи

Jan 11, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005360.5(MAF):c.173C>T (p.Thr58Ile)

Идентификатор источника

162514

Связанные термины