Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAF p.Thr62Met

Вариант кодирующей последовательности гена MAF. В транскрипте NM_005360.5 он обозначен как c.185C>T. На уровне белка в позиции 62 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAF

Транскрипт RefSeq

NM_005360.5

Обозначение на уровне кДНК

c.185C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr62Met

Координата GRCh38

16:79599718

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Ayme-Gripp syndrome|Cataract 21 multiple types;Ayme-Gripp syndrome

Исходное наименование

NM_005360.5(MAF):c.185C>T (p.Thr62Met)

Идентификатор источника

1320073

Связанные термины