Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MFSD8 p.Trp78Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MFSD8. В транскрипте NM_001371596.2 он обозначен как c.233G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 78, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MFSD8

Транскрипт RefSeq

NM_001371596.2

Обозначение на уровне кДНК

c.233G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp78Ter

Координата GRCh38

4:127943958

Дата последней оценки в записи

Apr 09, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001371596.2(MFSD8):c.233G>A (p.Trp78Ter)

Идентификатор источника

641252

Связанные термины