Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MFSD8 p.Arg35Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MFSD8. В транскрипте NM_001371596.2 он обозначен как c.103C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 35, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MFSD8

Транскрипт RefSeq

NM_001371596.2

Обозначение на уровне кДНК

c.103C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg35Ter

Координата GRCh38

4:127957552

Дата последней оценки в записи

Oct 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Neuronal ceroid lipofuscinosis 7|Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis|Neuronal ceroid lipofuscinosis 7;Macular dystrophy with central cone involvement|MFSD8-related disorders

Исходное наименование

NM_001371596.2(MFSD8):c.103C>T (p.Arg35Ter)

Идентификатор источника

846459

Связанные термины