Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MFSD8 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена MFSD8. В транскрипте NM_001371596.2 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MFSD8

Транскрипт RefSeq

NM_001371596.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

4:127965132

Дата последней оценки в записи

Apr 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Neuronal ceroid lipofuscinosis 7|Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Исходное наименование

NM_001371596.2(MFSD8):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

2734673

Связанные термины