Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MC4R p.Ile301Thr

Вариант кодирующей последовательности гена MC4R. В транскрипте NM_005912.3 он обозначен как c.902T>C. На уровне белка в позиции 301 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MC4R

Транскрипт RefSeq

NM_005912.3

Обозначение на уровне кДНК

c.902T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile301Thr

Координата GRCh38

18:60371448

Дата последней оценки в записи

Jul 27, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005912.3(MC4R):c.902T>C (p.Ile301Thr)

Идентификатор источника

945179

Связанные термины