Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MC4R p.Ile69Arg

Вариант кодирующей последовательности гена MC4R. В транскрипте NM_005912.3 он обозначен как c.206T>G. На уровне белка в позиции 69 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MC4R

Транскрипт RefSeq

NM_005912.3

Обозначение на уровне кДНК

c.206T>G

Обозначение на уровне белка

p.Ile69Arg

Координата GRCh38

18:60372144

Дата последней оценки в записи

Mar 31, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Obesity, autosomal dominant|MC4R-related disorder

Исходное наименование

NM_005912.3(MC4R):c.206T>G (p.Ile69Arg)

Идентификатор источника

211442

Связанные термины