Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MC4R p.Ser94Asn

Вариант кодирующей последовательности гена MC4R. В транскрипте NM_005912.3 он обозначен как c.281G>A. На уровне белка в позиции 94 аминокислоте «серин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MC4R

Транскрипт RefSeq

NM_005912.3

Обозначение на уровне кДНК

c.281G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser94Asn

Координата GRCh38

18:60372069

Дата последней оценки в записи

Oct 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005912.3(MC4R):c.281G>A (p.Ser94Asn)

Идентификатор источника

381723

Связанные термины