Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MC4R p.Pro260Gln

Вариант кодирующей последовательности гена MC4R. В транскрипте NM_005912.3 он обозначен как c.779C>A. На уровне белка в позиции 260 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MC4R

Транскрипт RefSeq

NM_005912.3

Обозначение на уровне кДНК

c.779C>A

Обозначение на уровне белка

p.Pro260Gln

Координата GRCh38

18:60371571

Дата последней оценки в записи

Jan 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005912.3(MC4R):c.779C>A (p.Pro260Gln)

Идентификатор источника

976250

Связанные термины