Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MC4R p.Tyr35Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MC4R. В транскрипте NM_005912.2 он обозначен как c.105C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 35, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MC4R

Транскрипт RefSeq

NM_005912.2

Обозначение на уровне кДНК

c.105C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr35Ter

Координата GRCh38

18:60372245

Дата последней оценки в записи

Sep 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005912.2(MC4R):c.105C>A (p.Tyr35Ter)

Идентификатор источника

14318

Связанные термины