Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MC4R p.Tyr80Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MC4R. В транскрипте NM_005912.3 он обозначен как c.240C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 80, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MC4R

Транскрипт RefSeq

NM_005912.3

Обозначение на уровне кДНК

c.240C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr80Ter

Координата GRCh38

18:60372110

Дата последней оценки в записи

May 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005912.3(MC4R):c.240C>A (p.Tyr80Ter)

Идентификатор источника

1328028

Связанные термины