Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LRAT p.Arg55Trp

Вариант кодирующей последовательности гена LRAT. В транскрипте NM_004744.5 он обозначен как c.163C>T. На уровне белка в позиции 55 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LRAT

Транскрипт RefSeq

NM_004744.5

Обозначение на уровне кДНК

c.163C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg55Trp

Координата GRCh38

4:154744489

Дата последней оценки в записи

Jun 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004744.5(LRAT):c.163C>T (p.Arg55Trp)

Идентификатор источника

143129