Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MKKS p.Met1Lys

Вариант кодирующей последовательности гена MKKS. В транскрипте NM_170784.3 он обозначен как c.2T>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MKKS

Транскрипт RefSeq

NM_170784.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Lys

Координата GRCh38

20:10413513

Дата последней оценки в записи

Jan 21, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Bardet-Biedl syndrome;McKusick-Kaufman syndrome|MKKS-related disorder

Исходное наименование

NM_170784.3(MKKS):c.2T>A (p.Met1Lys)

Идентификатор источника

2924131