Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LSS p.Trp216Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LSS. В транскрипте NM_002340.6 он обозначен как c.647G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 216, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LSS

Транскрипт RefSeq

NM_002340.6

Обозначение на уровне кДНК

c.647G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp216Ter

Координата GRCh38

21:46219476

Дата последней оценки в записи

May 01, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002340.6(LSS):c.647G>A (p.Trp216Ter)

Идентификатор источника

1256057

Связанные термины