Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LSS p.Asn516Ser

Вариант кодирующей последовательности гена LSS. В транскрипте NM_002340.6 он обозначен как c.1547A>G. На уровне белка в позиции 516 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LSS

Транскрипт RefSeq

NM_002340.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1547A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn516Ser

Координата GRCh38

21:46206689

Дата последней оценки в записи

Dec 04, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002340.6(LSS):c.1547A>G (p.Asn516Ser)

Идентификатор источника

834064

Связанные термины