Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LSS p.Tyr286Cys

Вариант кодирующей последовательности гена LSS. В транскрипте NM_002340.6 он обозначен как c.857A>G. На уровне белка в позиции 286 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LSS

Транскрипт RefSeq

NM_002340.6

Обозначение на уровне кДНК

c.857A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr286Cys

Координата GRCh38

21:46215720

Дата последней оценки в записи

Jun 22, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002340.6(LSS):c.857A>G (p.Tyr286Cys)

Идентификатор источника

1256056

Связанные термины