Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MCCC2 p.Glu61Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MCCC2. В транскрипте NM_022132.5 он обозначен как c.181G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 61, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MCCC2

Транскрипт RefSeq

NM_022132.5

Обозначение на уровне кДНК

c.181G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu61Ter

Координата GRCh38

5:71592977

Дата последней оценки в записи

Dec 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency|Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Исходное наименование

NM_022132.5(MCCC2):c.181G>T (p.Glu61Ter)

Идентификатор источника

963404