Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MEN1 p.Arg29Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MEN1. В транскрипте NM_001370259.2 он обозначен как c.85C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 29, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MEN1

Транскрипт RefSeq

NM_001370259.2

Обозначение на уровне кДНК

c.85C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg29Ter

Координата GRCh38

11:64810025

Дата последней оценки в записи

Mar 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary cancer-predisposing syndrome|Multiple endocrine neoplasia, type 1|MEN1-related disorder

Исходное наименование

NM_001370259.2(MEN1):c.85C>T (p.Arg29Ter)

Идентификатор источника

200970