Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MCCC1 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена MCCC1. В транскрипте NM_020166.5 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MCCC1

Транскрипт RefSeq

NM_020166.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

3:183099440

Дата последней оценки в записи

Sep 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency|MCCC1-related disorder

Исходное наименование

NM_020166.5(MCCC1):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

542951