Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MOCS2 p.Gln6Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MOCS2. В транскрипте NM_176806.4 он обозначен как c.16C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 6, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MOCS2

Транскрипт RefSeq

NM_176806.4

Обозначение на уровне кДНК

c.16C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln6Ter

Координата GRCh38

5:53109714

Дата последней оценки в записи

Jan 27, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_176806.4(MOCS2):c.16C>T (p.Gln6Ter)

Идентификатор источника

6113