Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MFN2 p.Arg94Trp

Вариант кодирующей последовательности гена MFN2. В транскрипте NM_014874.4 он обозначен как c.280C>T. На уровне белка в позиции 94 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MFN2

Транскрипт RefSeq

NM_014874.4

Обозначение на уровне кДНК

c.280C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg94Trp

Координата GRCh38

1:11992659

Дата последней оценки в записи

Jun 10, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_014874.4(MFN2):c.280C>T (p.Arg94Trp)

Идентификатор источника

2276

Связанные термины