Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MFN2 p.Leu76Pro

Вариант кодирующей последовательности гена MFN2. В транскрипте NM_014874.4 он обозначен как c.227T>C. На уровне белка в позиции 76 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MFN2

Транскрипт RefSeq

NM_014874.4

Обозначение на уровне кДНК

c.227T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu76Pro

Координата GRCh38

1:11992606

Дата последней оценки в записи

Jan 27, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_014874.4(MFN2):c.227T>C (p.Leu76Pro)

Идентификатор источника

2270

Связанные термины