Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAPK1 p.His80Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена MAPK1. В транскрипте NM_002745.5 он обозначен как c.238C>T. На уровне белка в позиции 80 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAPK1

Транскрипт RefSeq

NM_002745.5

Обозначение на уровне кДНК

c.238C>T

Обозначение на уровне белка

p.His80Tyr

Координата GRCh38

22:21807728

Дата последней оценки в записи

Oct 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002745.5(MAPK1):c.238C>T (p.His80Tyr)

Идентификатор источника

917743