Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LYST p.Arg514Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LYST. В транскрипте NM_000081.4 он обозначен как c.1540C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 514, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LYST

Транскрипт RefSeq

NM_000081.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1540C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg514Ter

Координата GRCh38

1:235809278

Дата последней оценки в записи

Oct 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Chédiak-Higashi syndrome

Исходное наименование

NM_000081.4(LYST):c.1540C>T (p.Arg514Ter)

Идентификатор источника

65533