Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MC2R p.Ser74Ile

Вариант кодирующей последовательности гена MC2R. В транскрипте NM_000529.2 он обозначен как c.221G>T. На уровне белка в позиции 74 аминокислоте «серин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MC2R

Транскрипт RefSeq

NM_000529.2

Обозначение на уровне кДНК

c.221G>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser74Ile

Координата GRCh38

18:13885298

Дата последней оценки в записи

Jun 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000529.2(MC2R):c.221G>T (p.Ser74Ile)

Идентификатор источника

3258