Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант QDPR p.Arg221Ter

Вариант кодирующей последовательности гена QDPR. В транскрипте NM_000320.3 он обозначен как c.661C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 221, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

QDPR

Транскрипт RefSeq

NM_000320.3

Обозначение на уровне кДНК

c.661C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg221Ter

Координата GRCh38

4:17487205

Дата последней оценки в записи

Feb 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000320.3(QDPR):c.661C>T (p.Arg221Ter)

Идентификатор источника

802058