Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PNP p.Ala174Pro

Вариант кодирующей последовательности гена PNP. В транскрипте NM_000270.4 он обозначен как c.520G>C. На уровне белка в позиции 174 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PNP

Транскрипт RefSeq

NM_000270.4

Обозначение на уровне кДНК

c.520G>C

Обозначение на уровне белка

p.Ala174Pro

Координата GRCh38

14:20475120

Дата последней оценки в записи

Sep 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000270.4(PNP):c.520G>C (p.Ala174Pro)

Идентификатор источника

13989

Связанные термины