Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PNP p.Arg24Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PNP. В транскрипте NM_000270.4 он обозначен как c.70C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 24, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PNP

Транскрипт RefSeq

NM_000270.4

Обозначение на уровне кДНК

c.70C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg24Ter

Координата GRCh38

14:20472366

Дата последней оценки в записи

Feb 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000270.4(PNP):c.70C>T (p.Arg24Ter)

Идентификатор источника

13995

Связанные термины