Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PNP p.Arg58Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PNP. В транскрипте NM_000270.4 он обозначен как c.172C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 58, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PNP

Транскрипт RefSeq

NM_000270.4

Обозначение на уровне кДНК

c.172C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg58Ter

Координата GRCh38

14:20472468

Дата последней оценки в записи

Aug 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000270.4(PNP):c.172C>T (p.Arg58Ter)

Идентификатор источника

13996

Связанные термины