Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PRCD p.Arg22Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PRCD. В транскрипте NM_001077620.3 он обозначен как c.64C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 22, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PRCD

Транскрипт RefSeq

NM_001077620.3

Обозначение на уровне кДНК

c.64C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg22Ter

Координата GRCh38

17:76540205

Дата последней оценки в записи

Aug 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001077620.3(PRCD):c.64C>T (p.Arg22Ter)

Идентификатор источника

37041

Связанные термины