Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POT1 p.Gln52Ter

Вариант кодирующей последовательности гена POT1. В транскрипте NM_015450.3 он обозначен как c.154C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 52, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POT1

Транскрипт RefSeq

NM_015450.3

Обозначение на уровне кДНК

c.154C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln52Ter

Координата GRCh38

7:124871012

Дата последней оценки в записи

Nov 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Tumor predisposition syndrome 3|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_015450.3(POT1):c.154C>T (p.Gln52Ter)

Идентификатор источника

2889153

Связанные термины