Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POT1 p.Gln16Ter

Вариант кодирующей последовательности гена POT1. В транскрипте NM_015450.3 он обозначен как c.46C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 16, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POT1

Транскрипт RefSeq

NM_015450.3

Обозначение на уровне кДНК

c.46C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln16Ter

Координата GRCh38

7:124892344

Дата последней оценки в записи

Mar 02, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Tumor predisposition syndrome 3|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_015450.3(POT1):c.46C>T (p.Gln16Ter)

Идентификатор источника

3729289

Связанные термины