Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POT1 p.Lys85Asn

Вариант кодирующей последовательности гена POT1. В транскрипте NM_015450.3 он обозначен как c.255G>C. На уровне белка в позиции 85 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POT1

Транскрипт RefSeq

NM_015450.3

Обозначение на уровне кДНК

c.255G>C

Обозначение на уровне белка

p.Lys85Asn

Координата GRCh38

7:124870911

Дата последней оценки в записи

May 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_015450.3(POT1):c.255G>C (p.Lys85Asn)

Идентификатор источника

1697437

Связанные термины