Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POGZ p.Arg698Ter

Вариант кодирующей последовательности гена POGZ. В транскрипте NM_015100.4 он обозначен как c.2092C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 698, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POGZ

Транскрипт RefSeq

NM_015100.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2092C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg698Ter

Координата GRCh38

1:151408551

Дата последней оценки в записи

Jun 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_015100.4(POGZ):c.2092C>T (p.Arg698Ter)

Идентификатор источника

987080

Связанные термины