Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POGZ p.Tyr770Ter

Вариант кодирующей последовательности гена POGZ. В транскрипте NM_015100.4 он обозначен как c.2310C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 770, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POGZ

Транскрипт RefSeq

NM_015100.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2310C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr770Ter

Координата GRCh38

1:151408165

Дата последней оценки в записи

Dec 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_015100.4(POGZ):c.2310C>G (p.Tyr770Ter)

Идентификатор источника

978966

Связанные термины