Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POMT1 p.Gln57Ter

Вариант кодирующей последовательности гена POMT1. В транскрипте NM_001077365.2 он обозначен как c.169C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 57, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POMT1

Транскрипт RefSeq

NM_001077365.2

Обозначение на уровне кДНК

c.169C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln57Ter

Координата GRCh38

9:131506160

Дата последней оценки в записи

Apr 04, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Dysgenesis of the cerebellar vermis|Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B1;Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K;Walker-Warburg congenital muscular dystrophy

Исходное наименование

NM_001077365.2(POMT1):c.169C>T (p.Gln57Ter)

Идентификатор источника

978656